Français : Ichthyose épidermolytique (IE), également connue sous le nom d'épidermite ichthyose bulleuse (BEI), d'hyperkératose épidermolytique (EHK), de ] est une forme rare et grave d'ichtyose. Cette maladie de la peau touche environ 1 personne sur 300 000.

Ichtyose épidermolytique (IE) Autres noms Ichtyose épidermique bulleuse Spécialité Génétique médicale Modifier ceci sur Wikidata Il s'agit de l'agglutination des filaments de kératine

L'hyperkératose épidermolytique est une affection cutanée présente à la naissance. Les bébés affectés peuvent avoir une peau très rouge (érythrodermie) et des vésicules graves. Comme les nouveau-nés atteints de cette maladie ne bénéficient pas de la protection offerte par une peau normale, ils risquent de se déshydrater et de développer des infections au niveau de la peau ou du corps (sepsie).

À mesure que les personnes touchées vieillissent, la formation de cloques est moins fréquente, l'érythrodermie devient moins évidente et la peau devient épaisse (hyperkératose), en particulier au niveau des articulations, des zones de la peau qui entrent en contact les unes avec les autres, du cuir chevelu ou du cou. Cette peau épaissie est généralement plus sombre que la normale. Les bactéries peuvent se développer dans la peau épaisse, causant souvent une odeur distincte.

L'hyperkératose épidermolytique peut être classée en deux types. Les personnes atteintes d'hyperkératose épidermolytique de type PS ont une peau épaisse sur la paume des mains et la plante des pieds (hyperkératose palmoplantaire ou palme / sole), en plus d'autres zones du corps. Les personnes de l’autre type, de type NPS, n’ont pas d’hyperkératose palmoplantaire étendue, mais ont une hyperkératose sur d’autres parties du corps.

L'hyperkératose épidermolytique fait partie d'un groupe d'affections appelées ichtyoses, qui désigne la peau squameuse observée chez les personnes atteintes de troubles apparentés. Toutefois, dans l’hyperkératose épidermolytique, la peau est épaisse mais pas squameuse comme dans certaines des autres affections du groupe.