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(Médecine) Trouble métabolique d'origine génétique, entraîné par un dérèglement du taux de certains mucopolysaccharides dans divers tissus.
La maladie de Sanfilippo B ou mucopolysaccharidose B (MPSIIIB) est une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par l'accumulation d'oligosaccharides d'héparan sulfates non dégradés suite à la déficience de l'enzyme N-acétyl-a-D-glucosaminidase (NaGlu).— (Michaël Hocquemiller , Anomalies intrinsèques des neurones corticaux dans le modèle murin de la mucopolysaccharidose IIIB, 2009)
