phacomatose

Français

Étymologie

De phacome, du grec ϕακός phakos (« lentille »).

Nom commun

Singulier	Pluriel
phacomatose	phacomatoses
\Prononciation ?\

phacomatose \Prononciation ?\ féminin

1. (Nosologie) Maladie héréditaire impliquant une anomalie de développement du tissu ectodermique aboutissant à des malformations diverses du névraxe à des tumeurs de petite taille (phacomes), cutanées, nerveuses et oculaires.
   • Il s’agit d’une phacomatose dont la prévalence est estimée à 1/53 000 et l’incidence à 1/36 000. — (Louis Buscail, Barbara Bournet, Fabrice Muscari, Nicolas Carrère, Philippe Otal, Traité de pancréatologie, 2021)

Hyponymes

• neurofibromatose type 1 (NF-1) ou maladie de Von Recklinghausen
• neurofibromatose type 2 (NF-2)
• sclérose tubéreuse de Bourneville
• syndrome de Sturge-Weber ou syndrome de Sturge-Weber-Krabbe
• maladie de Von Hippel-Lindau
• maladie de Rendu-Osler
• ataxie télangiectasie

Traductions

• Italien : facomatosi (it) féminin

Voir aussi

• phacomatose sur l’encyclopédie Wikipédia