phénylcétonurie
Français modifier
Étymologie modifier
- Dérivé de phénylcétone, avec le suffixe -urie.
Nom commun modifier
| Singulier | Pluriel |
|---|---|
| phénylcétonurie | phénylcétonuries |
| \fe.nil.se.tɔn.y.ʁi\ | |
phénylcétonurie \fe.nil.se.tɔn.y.ʁi\ féminin
- (Nosologie) Maladie génétique causée par une incapacité à métaboliser correctement la phénylalanine qui, transformée en acide phénylpyruvique s'accumule dans l'organisme et, non traitée, entraine l’oligophrénie phénylpyruvique.
- Depuis le 1er janvier 2023, ces tests permettent de repérer treize maladies graves (contre six auparavant), souvent d’origine génétique. Leurs noms savants : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose, mucoviscidose, déficit en MCAD, leucinose, homocystinurie, tyrosinémie de type 1, acidurie glutarique de type 1, acidurie isovalérique, déficit en LCHAD et déficit en captation de carnitine. — (France Mutuelle Magazine, n° 177, juillet-août-septembre 2023, page 23)
Synonymes modifier
Quasi-synonymes modifier
Vocabulaire apparenté par le sens modifier
Dérivés modifier
Hyperonymes modifier
Traductions modifier
- Anglais : phenylketonuria (en)[1]
- Italien : fenilchetonuria (it) féminin
Voir aussi modifier
- phénylcétonurie sur l’encyclopédie Wikipédia
Références modifier
- ↑ a et b Jacques Quevauvilliers (dir.), Dictionnaire médical, Masson, 5e édition, 2007, ISBN 978-2-294-01941-8